Причины и последствия нарушения обмена веществ

Расстройства обмена веществ представляют собой широкую категорию состояний, при которых нарушаются процессы метаболизма углеводов, белков или жиров. Это приводит к ухудшению самочувствия и возникновению различных заболеваний и осложнений.

Обмен веществ включает два равнозначных процесса: катаболизм и анаболизм.

• Катаболизм – это процесс расщепления пищи на более простые компоненты, в ходе которого белки преобразуются в аминокислоты, углеводы – в простые сахара, а жиры – в липидные молекулы.
• Анаболизм – это процесс, в ходе которого полученные из пищи компоненты используются для создания новых клеток и их роста.

Расстройства обмена веществ возникают, когда эти естественные процессы переработки и усвоения питательных веществ нарушаются по каким-либо причинам.

Нарушения обмена веществ могут быть унаследованы, в этом случае они обычно рассматриваются как врожденные заболевания. Проблемы могут проявляться сразу после рождения или развиваться в процессе взросления.

Кроме того, расстройства обмена веществ могут приобретаться в течение жизни. Примером этого является метаболический синдром, при котором наблюдается накопление жиров в крови, ожирение в области живота и сбои в работе гормона инсулина. Особенно подвержены этому заболеванию жители развитых стран, где распространены неправильное питание и стрессовые ситуации. Сахарный диабет является одним из наиболее распространенных расстройств обмена веществ, затрагивающим миллионы людей по всему миру.

Определение расстройства обмена веществ

В организме могут происходить нарушения различных метаболических путей, затрагивающих ферментные системы. Эти нарушения могут относиться как к углеводному, так и к липидному или белковому обмену. Часто поражается несколько аспектов метаболизма одновременно, включая водно-солевой баланс и гормональную регуляцию, что ведет к сложным гормонально-обменным заболеваниям.

Проблема может быть наследственной, когда определенные метаболические процессы были нарушены на генетическом уровне, либо же возникать в течение жизни.

Приведем типичные примеры метаболических нарушений, касающихся белков, углеводов и жиров:

• фенилкетонурия – заболевание, при котором организм не может расщеплять аминокислоту фенилаланин;
• диабет I типа – наследственное заболевание, при котором поджелудочная железа не производит достаточное количество инсулина для поддержания нормального уровня сахара в крови, что нарушает углеводный обмен;
• болезнь Гоше – отсутствие фермента глюкоцереброзидазы, что влияет на обмен жиров.

Метаболические расстройства также могут быть следствием серьезных заболеваний или состояний, таких как печеночная или дыхательная недостаточность, различные виды рака, хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) и ВИЧ/СПИД.

За последние три десятилетия был достигнут значительный прогресс в диагностике и лечении нарушений обмена веществ. В некоторых случаях возникают крайне сложные метаболические ситуации, которые могут быстро привести к тяжелому состоянию пациента. Например, кома может наступить при резком изменении уровня глюкозы в крови (гипогликемия) или нарушении обмена веществ из-за употребления определенных медпрепаратов или токсичных веществ.

В других случаях проблема может быть связана с небольшой ошибкой в ДНК (иногда всего в одном гене). Эти находки помогли специалистам разработать уникальные методы лечения для таких пациентов.

Факторы, вызывающие расстройства обмена веществ

Нарушения метаболизма и сопутствующие им симптомы возникают в результате сбоя нормальных обменных процессов. Обычно организм расщепляет пищу на простые компоненты (белки превращаются в аминокислоты, жиры – в жирные кислоты, а углеводы – в простые сахара) строго регламентированным образом. Если происходит сбой на любом этапе этого сложного процесса, это приводит к расстройствам обмена веществ.

Наследственные факторы

Существует множество примеров наследственных нарушений обмена веществ, которые можно классифицировать по типу вещества, вовлеченного в метаболизм. Обычно страдают ферменты, регулирующие обменные процессы, гормоны, передающие информацию, и рецепторы, воспринимающие и передающие данные в клетки. К наследственным расстройствам можно отнести:

• аминокислотные расстройства – фенилкетонурия, тирозинемия, кленово-сиропная болезнь и гомоцистинурия;
• углеводные расстройства – несахарный диабет, наследственная непереносимость фруктозы, галактоземия, болезнь фон Гирке, болезнь Макардла, болезнь Помпе и болезнь Форбса;
• дефекты окисления жирных кислот – болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Фабри и дефицит ацил-коэнзима A дегидрогеназы.

Другие причины

Также расстройства обмена веществ могут быть обусловлены различными факторами, включая взаимодействие наследственных предрасположенностей и влияния окружающей среды. Примеры состояний, способствующих нарушениям обмена веществ:

• злоупотребление алкоголем, что может приводить к проблемам с печенью, понижению сахара в крови или сбоям в обмене жиров;
• диабет – хронические заболевания, влияющее на способность организма перерабатывать сахар для получения энергии;
• злоупотребление мочегонными средствами;
• подагра – форма артрита, связанная с накоплением мочевой кислоты;
• прием ядов или токсинов, включая превышение норм бикарбоната, щелочей, этиленгликоля или метанола;
• почечная недостаточность;
• воспалительные заболевания легких или дыхательная недостаточность, вызывающие гипоксию и нарушающие кислородозависимые метаболические пути;
• сепсис – угрожающее жизни состояние, вызванное бактериальной инфекцией.

Признаки расстройства обмена веществ

Симптоматика метаболических нарушений варьируется в зависимости от индивидуальных особенностей человека, таких как пол, возраст, место проживания и внешние факторы, а также тип заболевания.

Некоторые расстройства могут проявляться слабой симптоматикой, которую можно контролировать с помощью медикаментов и изменений в образе жизни (физическая активность, питание, прогулки), в то время как другие могут вызывать серьезные угрозы для жизни, включая нарушение дыхания, судороги и полиорганную недостаточность, шок или коматозное состояние.

Некоторые наследственные расстройства могут требовать длительного приема добавок, витаминов и препаратов, в то время как метаболические нарушения, развивающиеся на фоне других заболеваний или состояний (например, нарушения обмена углеводов и жиров из-за недостатка йода при эндемическом зобе), часто исчезают после лечения основного заболевания.

Важно немедленно обратиться за медицинской помощью, если вы столкнулись с серьезными симптомами, такими как:

• сильная одышка;
• синеватый оттенок губ или ногтевых пластин;
• изменение уровня сознания или ориентации в пространстве, например, потеря сознания или отсутствие реакции на свет, звук или прикосновения (щипки по коже, похлопывания по щекам).

Необходимо срочно обратиться за помощью к специалисту (терапевту, эндокринологу, гепатологу, неврологу или гастроэнтерологу), если вы находитесь на лечении по поводу метаболических нарушений, и легкие симптомы повторяются или сохраняются.

Расстройства обмена веществ приводят к сбоям в нормальных химических процессах организма и могут проявляться различными симптомами, которые зависят от конкретного состояния. Интенсивность симптомов может варьироваться у разных людей.

Симптоматика наследственных расстройств обмена веществ

Симптомы метаболических нарушений с наследственной предрасположенностью могут включать:

• регулярный запах кленового сиропа, мышиного урина, гнилых фруктов или химикатов из жидкостей организма;
• костные аномалии, такие как остеопороз;
• трудности с памятью, мышлением, речью, восприятием речи, письмом или чтением;
• увеличение органов, таких как печень, сердце, почки или селезенка;
• замедленное развитие у младенцев и маленьких детей;
• частые инфекции, включая грибковые и вирусные;
• гипогликемия;
• потеря зрения или значительное ее ухудшение;
• спазмы мышц;
• снижение мышечной силы, вплоть до невозможности передвижения;
• параличи или частичные параличи.

Симптомы приобретенных метаболических нарушений

Признаки расстройств обмена веществ, возникающих в течение жизни, могут проявляться следующим образом:

• постоянная диарея;
• выраженная усталость;
• головные боли;
• раздражительность и колебания настроения;
• судороги и спазмы мышц;
• тошнота, иногда с рвотой;
• учащенное дыхание или одышка.

Иногда проблемы с обменом веществ могут представлять серьезную угрозу для жизни, и без квалифицированной медицинской помощи их можно ошибочно интерпретировать как другие недуги (например, отравления, пищевые инфекции, побочные эффекты медикаментов или обострения хронических заболеваний). Важно срочно обратиться к врачу, если у вас или у вашего близкого обнаружились один из следующих потенциально опасных симптомов:

• голубоватые губы или ногти, а также синеватый оттенок вокруг рта;
• изменения в психическом состоянии или неожиданное поведение, такие как спутанность сознания, галлюцинации, летаргия, бред;
• респираторные затруднения или проблемы с дыханием, включая одышку, хрипы, удушье;
• эпизоды судорог.

Методы лечения нарушений обмена веществ

Первоначальное лечение метаболических нарушений начинается с обращения за медицинской помощью или госпитализации в случае внезапного ухудшения состояния. Выбор метода лечения определяется типом метаболических расстройств.

Для врожденных нарушений обмена веществ обычно применяются дорогостоящие медикаменты и корректировка питания, образа жизни, регулярное наблюдение у врача, физиотерапия и другие методы поддерживающей терапии.

Что касается наследственных нарушений обмена веществ, связанных с серьезными заболеваниями, можно использовать несколько вариантов лечения, среди которых:

• трансплантация костного мозга;
• заместительная ферментная терапия для отдельных пациентов;
• гормональная замена для лиц с недостаточностью эндокринных желез (щитовидная железа, гипофиз, надпочечники);
• нишевая медикаментозная терапия для облегчения симптомов;
• прием минеральных добавок (например, кальций, калий, магний, фосфор или хлор, натрий);
• консультации по диетологии;
• физиотерапия;
• хирургическое вмешательство для снижения проявлений заболевания.

Приобретенные метаболические расстройства лечат с использованием медикаментов и введением определенных веществ и растворов (таких как плазма, белки, витамины, ферменты и гормоны).

Часто задаваемые вопросы

На популярные вопросы об обмене веществ отвечает специалист в области эндокринологии.

Какие осложнения могут возникнуть при нарушениях обмена веществ?

– Осложнения, связанные с нарушением обмена веществ, могут быть очень разнообразными. Они могут затрагивать все уровни, начиная с клеточного и молекулярного, что может быть выявлено специалистом по результатам анализов, и заканчивая глобальными изменениями в обмене веществ всего организма. Это может привести к значительному ухудшению состояния здоровья пациента, поскольку страдают все системы организма, в том числе сердце, печень, легкие, почки и эндокринные железы.

Когда следует обращаться к специалисту при метаболических нарушениях?

– Чаще всего рекомендуется обратиться за помощью еще до возникновения заболеваний. Для этого важно регулярно проходить диспансеризацию. Даже ежегодный осмотр у терапевта и сдача биохимического анализа крови могут помочь выявить возможные проблемы на ранней стадии.

Однако если здоровье уже дало сбой, следует незамедлительно обратиться за помощью при первых проявлениях недомогания. Основой терапии метаболических расстройств, не связанных с генетическими факторами, является коррекция образа жизни, нормализация суточных ритмов и адекватная физическая активность. Это особенно актуально в условиях глобальной проблемы XXI века – ожирения, которое является метаболическим заболеванием, непосредственно связанным с нарушением обмена веществ.